A-beta-lipoproteinemia


A-beta-lipoproteinemia este o afectiune ereditara rara, transmisa autosomal recesiv, care face parte din familia hipolipemiilor primare.

Este afectata sinteza de apoproteine beta, care altereaza metabolismul chilomicronilor si al VLDL in principal, iar in secundar sunt afectate si VLDL.

Chilomicronii sunt absenti in in plasma, desi sunt sintetizati normal la nivel intestinal, pentru ca nu pot fi lansati in circulatie si se acumuleaza in enterocite. In timp apare malabsorbtie lipidica cu statoree.

VLDL sunt sintetizate normal la nivel hepatocitar, dar nu pot fi eliberate in circulatie si se acumuleaza in ficat – steatoza hepatica.
Lipsa chilomicronilor si a VLDL din plasma insemana ca nu se vor sintetiza IDL si LDL.
Trigliceridele si colesterolul plasmatice sunt scazute. Colesterolul liber se acumuleaza in membrana hematiilor, ce prezinta prelungiri (acantocitoza). Modificarea formei induce anemie hemolitica.
Deficitul lipidic determina demielinizari si leziuni degenerative nervoase. Careta de vitamia A determina retinopatie, iar lipsa vitaminei K sindroame hemoragipare.

 

Lipidele sunt hidrofobe si nu pot circula singure in plasma. Forma circulanta este reprezentata de lipoproteine, care sunt particule sferice formate dintr-un nucleu hidrofob (care contine trigliceride si colesterol) si un invelis extern format din apoproteine, fosfolipide si colesterol neesterificat.

Exista 4 tipuri principale de lipoproteine:

1.    Chilomicronii – au un continut de peste 90% de trigliceride. Se formeaza la nivelul intestinului, din trigliceridele alimentare si au rolul de a le transporta la nivelul ficatului. Pe suprafata celulelor endoteliale se gaseste o enzima numita lipoprotein lipaza (LPL) care hidrolizeaza trigliceridele, eliberand acizi grasi care sunt metabolizat in in celule. Resturile ramase sunt metabolizate in ficat. Persista in circulatie 8-10 ore postprandial.

2.    VLDL (very low density lipoproteins) – sunt particule sferice, sintetizate de ficat. Au functia de a transporta trigliceridele endogene spre tesuturile extrahepatice. Dupa ce o parte din acizii grasi sunt preluati de tesuturi, VLDL se transforma in IDL (intermediate density lipoproteins), care sunt preluate de ficat.

3.    LDL (low density lipoproteins) – sunt particule sferice, care contin majoritar colesterol, pe care il transporta de la ficat la tesuturile extrahepatice. LDL in exces au rol aterogen.

4.    HDL (high density lipoproteins) – contin fosfolipide si apoproteine. Au rolul de a capta colesterolul in exces, pe care-l trasporta la ficat, avand rol aterogen.

 




Citeste si:
  • Sindrom hepatorenal - definitie
  • Actinomicoza - generalitati si tratament
  • Tricofitia
  • Regim alimentar in hepatita acuta virala
  • Angina Ludwig (flegmonul planseului bucal)