Acondroplazie


Acondroplazia este un defect de crestere a cartilajelor din cauza unei modificari la nivelul genei care codeaza receptorul factorului de crestere a fibroblastilor.

Cele mai multe cazuri sunt determinate de mutatii spontane, aproximativ o cincime sunt cauzate de transmitere autosomal dominanta.

Persoanele cu acondroplazie reprezinta membre scurte, oase aparent groase, limitate ca lungime.

Craniul prezinta dimensiuni normale dar cu boseluri frontale si hipoplazie a fetei. Mainile sunt deformate in trident. Unele persoane pot dezvoltat hidrocefalie interna. Femeile cu acondroplazie trebuie sa nasca prin operatie cezariana.




Citeste si:
  • Flegmon - descriere, tratament
  • Scintigrafia glandelor salivare
  • Hipopotasemie - definitie
  • Epidermoliza buloasa simpla - generalitati
  • Sistemul complement