Boala mixta a tesutului conjunctiv


Boala mixta a tesutului conjunctiv prezinta manifestari clinice caracteristice lupusului eritematos sistemic, sclerodermiei, polimiozitei si poliartritei reumatoide.

Aceasta afectiune se caracterizeaza prin identificarea unor anticorpi circulanti antiribonucleoproteina nucleara - numitiU1 RNP. Acesti anticorpi sunt prezenti in ser la titru inalt.

Nu se cunoaste cu exactitate mecanismul fiziopatologic si factorii etiologici.

Mecanismul de producere este imunologic. Perioadele de activitate a bolii se asociaza cu cresterea complexelor imune circulante si si hipergammaglobulinemie, scaderea complementului plasmatic, scaderea limfocitelor, infiltrat inflamator cronic limfoplasmocitar in diverse organe.

Uneori se constata aparitia unor leziuni la nivelul arterelor pulmonare care pot cauza dezvoltarea hipertensiunii pulmonare. Exista leziuni la nivelul vaselor mari si uneori in cele medii si mici.

Tablou clinic

Boala mixta a tesutului conjunctiv apare mai ales la femei in jurul varstei de 40 de ani. Foarte frecvent este intalnit fenomenul Raynaud, care apare la peste 80 % dintre bolnavi.

Sindromul Raynaud apare de obicei primul si poate preceda celelalte semne clinice cu luni sau ani. Uneori sindromul Raynaud este severa si determina ulceratii ale pulpei degetelor.

Leziunile tegumentare sunt prezente la peste trei sferturi dintre bolnavi si constau in tumefiere edematoasa a degetelor, tegument gros, cu exces de colagen si edem. Uneori se intalnesc leziuni de sclerodermie sau modificari cutanate specifice lupusului eritematos - rash facial, eruptii eritematoase. Poate sa apara alopecie sau zone de hipo sau hiperpigmentare, coloratie violacee periorbitara, telangiectazii periunghiale.

Pacientii prezinta foarte frecvent dureri articulare, insa artritele sunt mai rare si nu determina eroziuni sau deformari articulare. Sunt afectate cel mai frecvent articulatiile metacarpofalangiene si interfalangiene proximale.

Pacientii acuza mialgii si astenie si se pot constata cresteri ale enzimelor musculare. La nivelul fibrelor musculare se constata infiltrat limfoplasmocitar interstitial si degenerare.

In peretele vaselor se constata depozite de imunoglobuline, mai ales in vasele din fibrele musculare.

De asemenea, majoritatea pacientilor prezinta modificari esofagiene (peste 80 %) - disfunctia sfincterelor esofagiene inferior si superior, scaderea amplitudinii undelor peristaltice, esofagita de reflux.

Afectarea pulmonara este pentru mult timp asimptomatica. Principalele manifestari clinice sunt dispneea de efort si durere de tip pleural. La nivelul pulmonar bazal se constata la examenul radiologic aparitia unor opacitati. Afectarea vascularizatiei pulmonare determina aparitia hipertensiunii pulmonare.Hipertensiunea pulmonara este o cauza frecventa de deces la acesti pacienti.

Afectarea cardiaca este mai rar intalnita, se constata pericardita, miocardita sau insuficienta cardiaca. Examenul ECG pune in evidenta hipertrofia de ventricul drept si hipertrofia de atriu drept, consecinta hipertensiunii pulmonare.

Afectarea renala este determinata de depunerea glomerulara de complexe imune - situatie care determina glomerulonefrita membranoasa - care este cel mai frecvent asimptomatica. In cazuri mai rare acest tip de glomerulonefrita determina sindrom nefrotic.

In cazuri mai rare se constata afectare nervoasa - meningita, infarct cerebral, hemoragii vasculare cerebrale, neuropatie sensitiva de trigemen.

Pacientii pot prezenta hepatosplenomegalie, diverse adenopatii, febra.

Investigatii de laborator

Cele mai frecvente modificari biologice sunt: anemia, leucopenia, prezenta celulelor lupice, prezenta factorului reumatoid. Testele serologice pun in evidenta prezenta anticorpilor antinucleari la imunofluorescenta, precum si prezenta unor anticorpi specifici numit si anti U1RNP si Sm.

Se mai constata scaderea complementului seric, cresterea vitezei de sedimentare a hematiilor, hipergammaglobulinemie, prezenta serica a complexelor imune.

Tratament - se recomanda o terapie cu medicamente antiinflamatoare nesteroidienehidroxiclorochina, vasodilatatoare, doze mici de cortizon. Afectarea viscerala severa indica tratamentul cu doze mai mari de prednison, eventual pulsterapie cu metilprednisolon. Afectarea tegumentara, esofagiana si pulmonara cedeaza cel mai greu la tratament. In cazuri mai rare este necesara asocierea terapiei imunosupresoare. Speranta de viata este scazuta, pacientii decedeaza prin leziuni cardiopulmonare vasculare sau mai rar cerebrale.




Citeste si:
  • Anemie feripriva
  • Retentie de urina
  • Ce este hipovolemia?
  • Tuberculoza cutanata
  • Dementa - caracteristici generale