Boala Niemann-Pick


Boala Niemann-Pick face parte din grupa tezaurismozelor. Deficitul enzimatic este cel de sfingomielinaza.

Tezaurismozele sunt tulburari de depozitare a lipidelor, determinate de absenta unor enzime implicate in metabolizarea unor componente lipidice. Acestea nu mai sunt catabolizate si se vor depune in macrofage.

Sfingomielina este o componenta normala intalnita la nivelul sistemului nervos central. Sfingomielina, nemaifiind catabolizata, se depune in macrofagele din ficat, splina si maduca hematogena.
Manifestarile clinice apar in primele luni de viata: hepatosplenomegalie, adenopatii, intarziere psohosomatica, infiltrarea maduvei, leziuni osoase, deficit mental (idiotie).




Citeste si:
  • Acid folic
  • Anemie hemolitica cu anticorpi la cald
  • Acidoza metabolica
  • Asterixis (flapping tremor) - video
  • Colon iritabil - simptome