Fenilcetonuria


Fenilcetonuria face parte din grupul hiperaminoacidemiilor primare.

Apare prin lipsa congenitala a enzimei numita fenil-alanil-hidroxilaza. Ca urmare a acestui deficit, nivelul plasmatic al fenil-alaninei creste de peste 30 de ori.
Pentru ca produce un deficit neuropsihic important se mai numeste idiotie fenil-piruvica.

Efectele sunt datorate produsilor de catabolism ai fenil-alaninei, care iau nastere pe cai alternative:
-    Osteoporozadeformari osoase
-    Exista un deficit de sinteza a melaninei, care induce hipopigmentare
-    Cele mai grave repercusiuni sunt la nivelul sistemului nervos central: sindrom extrapiramidal, tulburari de mielinizare, microcefalie, idiotie
La nastere, copilul este normal. Este important de stabilit diagnosticul cat mai precoce pentru ca daca se va institui alimentatia fara fenil-alanina, se va dezvolta normal.




Citeste si:
  • Veruca vulgara
  • Epistaxis - definitie, clasificare
  • Ce este fibroza?
  • Carcinomul spinocelular de buza
  • Ihtioza vulgara - definitie