Osteogenesis imperfecta


Osteogenesis imperfecta este o boala congenitala a tesutului conjunctiv, care se caracterizeaza printr-un mare fragilitate osoasa. Cauza este scaderea numarului si marimii fibrelor de colagen din cauza anomaliilor de compozitie ale acestora.

Exista mai multe mutatii genetice la nivelul genelor care preteaza regleaza sinteza procolagenului de tip 1.

Exista o tendinta crescuta la fracturi chiar in timpul nasterii sau chiar in utero.

Traumatismele minime produc la bolnavii cu osteogenesis imperfecta fracturi, din cauza densitatii osoase scazute, cu corticala subtire.

In osteogenesis imperfecta pacientii prezinta in unele cazuri sclere de culoare albastra, din cauza scaderii grosimii acestora, malformatii dentare si tulburari auditive din cauza sclerozei aparatului auditiv.

Exista 4 variante de osteogenesis imperfecta.




Citeste si:
  • Anemia Biermer (anemia pernicioasa)
  • Ce este colangita?
  • Acidoza respiratorie - definitie
  • Hepatita acuta B
  • Alcaloza respiratorie